¿Qué es?

El denominado síndrome de Down aparece en uno de cada 800 individuos, una estadística que demuestra que se trata de uno de los defectos congénitos genéticos más comunes. Se trata, según los expertos, de una combinación de defectos, con retraso mental, rasgos típicos, inconvenientes cardíacos y otros trastornos para la salud.

Este síndrome se genera a partir del desarrollo de una copia extra del cromosoma 21 o bien de una porción de él. Esta enfermedad debe su nombre a John Langdon Haydon Down, quien describió esta alteración genética en el año 1866. De todas maneras, hay que decir que el primer investigador en advertir que el síndrome era ocasionado por una transformación del cromosoma 21 fue Jérôme Lejeune.

Hay que exponer además de todo lo citado que existe un amplio número de patologías que se asocian con quienes padecen este citado Síndrome de Down. En concreto, entre las más frecuentes se encuentran las cardiopatías congénitas de diversa índole, trastornos en la visión, alteraciones de tipo gastrointestinal o trastornos en lo que es la audición. Por lo general, cada sujeto  posee 23 pares de cromosomas (es decir, 46 cromosomas en total). El par está formado por un cromosoma que hereda del óvulo de la madre y otro del espermatozoide de su progenitor. Los afectados por síndrome de Down tienen un cromosoma 21 demás, o sea que poseen 47 cromosomas en total. Este trastorno se conoce también como trisomía 21, ya que los individuos tienen tres cromosomas 21 en lugar de dos.Entre las características principales que definen a una persona que padezca este síndrome podemos exponer que se encuentran un perfil facial de tipo plano, cuello corto y ancho, un paladar de tipo ojival, una notable separación entre el primer y el segundo dedo del pie, pliegues de piel en lo que es el canto interno de los ojos y una notable desviación en lo que es el quinto dedo de la mano.