¿Qué vida lleva un niño con síndrome de Down?

Muchos niños que padecen síndrome de Down estudian en escuelas o centros de estudios ordinarios y asisten a clases ordinarias. Algunos necesitan clases especiales en las asignaturas donde tienen más problemas de aprendizaje. Sus padres colaboran con los profesores del niño y otros profesionales para elaborar un programa que contemple la forma más adecuada de facilitar el proceso de aprendizaje a cada niño en concreto. A los niños con síndrome de Down también les gusta jugar, hacer deporte y participar en distintas actividades, como las clases de música o de baile.
Puesto que los niños con síndrome de Down tienen un aspecto diferente, hay algunos niños que se meten con ellos y se burlan de ellos. Pero los niños con síndrome de Down tienen sentimientos como cualquier otra persona y, cuando alguien se mete con ellos, hiere sus sentimientos. Los niños con síndrome de Down quieren que los acepten y les gusta tener amigos. Si conoces a algún niño con síndrome de Down, puedes serle de gran ayuda evitando burlarte de él. En lugar de ello, tiéndele la mano y dirígele amigables palabras de ánimo.

A continuación os propongo que veáis un video precioso de esta enfermedad. Ayuda a comprender todo mucho mejor.

 http://www.youtube.com/watch?v=B1l6YS03S-g

Primeros días de tu bebé. Alimentación

Beneficios de la lactancia

Para un bebé con Síndrome de Down la lactancia no solamente es posible sino que beneficia especialmente al bebé y a la madre. La leche materna le da al bebé una mejor nutrición, se digiere fácilmente y lo inmuniza contra infecciones. Los bebés amamantados tienen menos episodios -y menos graves- de infecciones respiratorias, infecciones de los oídos, problemas intestinales y otras enfermedades comunes. Esto es especialmente importante en el caso de bebés con Síndrome de Down que tienen predisposición a padecer infecciones del tracto respiratorio y problemas intestinales.
Hay que estar pendiente de la posición del cuerpo, la boca y la cabeza.

Bebé dormilón

Es común que los bebés con Síndrome de Down sean muy dormilones las primeras semanas. Es posible que su bebé no se despierte para comer con la frecuencia necesaria para establecer una buena producción de leche. Anímelo a comer cada dos horas o por lo menos 8-12 veces al día. Puede dejarlo dormir por más tiempo durante la noche. Será más fácil despertarlo cuando esté en el ciclo de sueño liviano, es decir cuando mueve rápidamente los ojos debajo de los párpados, mueve los brazos o las piernas, o parece estar succionando.

Bajo peso y complementos

Poner 115 gramos en una semana es considerada una subida adecuada de peso, pero no es insólito que un bebé con Síndrome de Down suba de peso lentamente aunque esté recibiendo suficiente alimento. Si no recibe sino la leche de su madre, un bebé que recibe suficiente alimento debería mojar entre 6 y 8 pañales de tela (5-6 desechables) cada 24 horas; y debería hacer entre 2 y 5 deposiciones diarias a partir del tercer día de nacido. Un bebé más grande puede tener menos deposiciones, pero abundantes. Algunos bebés con Síndrome de Down tienen también problemas cardíacos que exigen energías y calorías extra sólo para mantener una circulación adecuada. Aunque alguna vez se pensó que para amamantar se necesitaba más energía que para alimentarse del biberón, investigaciones recientes indican lo contrario: amamantar requiere menos esfuerzo y se aprovecha mejor la energía que al alimentarse del biberón. Los bebés con problemas cardíacos que son amamantados son dados de alta del hospital más rápidamente y suben de peso más rápidamente que los bebés alimentados artificialmente. Se ha encontrado que la gravedad del problema cardíaco del bebé no tiene relación con su habilidad para amamanta.

Evite dar complementos con biberón hasta que el bebé haya sido bien amamantado durante 3 ó 4 semanas. Mientras él está aprendiendo cómo amamantar, el uso de chupos artificiales puede causarle confusión de succión porque la succión en el seno es diferente a la succión en el biberón. Los bebés con bajo tono muscular pueden tener problemas para aprender a alimentarse con biberón, y pedirles que aprendan simultáneamente a amamantar y comer del biberón dificulta una buena lactancia.
Si el bebé con Síndrome de Down necesita complementos de leche materna o de fórmula, trate de ofrecérselos en una taza pequeña, con cuchara, gotero o jeringa de alimentación. Puede parecer insólito inicialmente, pero con la práctica se vuelve muy fácil y de verdad funciona. Asegúrese de que el bebé esté despierto y alerta cuando le de complementos. Envuélvelo en una manta para que no se enrede con sus manitas. Póngale un babero o un pañal alrededor del cuello y sosténgalo en sus piernas. Entonces ofrézcale el complemento. Apoye la taza o cuchara suavemente en su labio inferior, e inclínela un poco para que unas gotas de leche rueden hacia su boca. Dele tiempo al bebé para que trague y luego repita. Si usa un gotero o jeringa de alimentación, ponga la leche lentamente en la boca del bebé y deje que pase la leche antes de darle más.

¿Cómo afrontar la llegada de tu ángel?

Acabáis de ser padres. El médico os ha dicho que tenéis un hijo/a con síndrome de Down.  Com­prendo cómo os  podéis encontrar en estos momento.
 Ha llegado a vuestra familia un hijo/a que tiene el Síndrome de Down. No os quedéis en la "etiqueta". Es un niño/a como los demás, aunque diferente en algunos aspectos, con posibilidades, limitaciones y retos a conse­guir. Es una persona con sus propios derechos y viene con un gran potencial de desarrollo.

Ser persona con síndrome de Down es una forma pecu­liar de ser y de estar en el mundo, de las que los demás tenemos mucho que aprender. Las personas con síndrome de Down son diferentes en medio de un mundo diverso y variado, en el que la diversidad es un valor que nos enri­quece.

Tenéis delante de vosotros un hijo/a capaz de hablar, de sentir, de amar, de aprender, de trabajar... Un día no lejano os dirá: "Yo puedo". "Puedo desarrollar muchas capaci­dades en la vida.". "Si me ayudáis, puedo desenvolverme en la vida con autonomía". Los avan­ces científicos en el síndrome de Down avalan estas afirma­ciones.

A continuación os mostraré un relato con el que se aprende mucho.

 ‹‹Cuando vas a tener un niño, es como cuando planificas unas fabulosas vacaciones a Italia. Compras un montón de guías y haces tus maravillosos planes. El Coliseo, el David de Miguel Ángel, las góndolas en Venecia. Puede que incluso te aprendas algunas frases útiles en italiano. Todo es apasionante.
Después de meses de ansiosas expectativas, finalmente llega el día. Haces el equipaje y te vas. Unas horas más tarde, el avión aterriza. La azafata exclama: “¡Bienvenidos a Holanda!”
“¿¿Holanda??” dices tú. “¿Qué quieres decir con Holanda? ¡Yo he contratado un viaje a Italia! Se supone que estoy en Italia. Toda mi vida he soñado con ir a Italia.”
Pero, ha habido un cambio en el plan de vuelo.
El avión ha aterrizado en Holanda y ahí debes quedarte.
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Lo importante es que no te han llevado a un lugar horrible,
repugnante y sucio, lleno de pestilencia, hambre y enfermedades. Simplemente es un lugar diferente. Así que debes salir, comprarte nuevas guías y aprender un idioma completamente distinto. Conocerás a un grupo de gente nueva que no habrías conocido en otra situación.
Es tan solo un lugar diferente. El ritmo es más lento y es un país menos llamativo que Italia. Pero después de llevar allí un tiempo, tomas aliento, miras a tu alrededor y comienzas a darte cuenta que Holanda tiene molinos de viento, tulipanes e incluso tiene Rembrandts.
Pero todo el mundo que conoces está ocupado en ir y venir de
Italia. Todos alardean sobre lo bien que se lo han pasado allí.
Durante el resto de tu vida, tú dirás, “Sí, allí es dónde se suponía que tenía que ir. Eso es lo que había planeado.”
Pero, si te pasas la vida lamentando el hecho de que no llegaste a Italia, nunca podrás disfrutar de las cosas tan especiales y bonitas que hay en Holanda. ››

Espero que si tenéis algún caso cercano parecido lo compartais conmigo.

Pruebas para conocer a tu ángel.

Pues una vez que la madre se ha quedado embarazada viene la preocupación se saber si todo va a salir bien y no presenta su feto ninguna anomalía.
Una de las pruebas más usada es la amniocentesis.

Es una prueba diagnóstica que consiste en la extracción de líquido del saco amniótico con una punción guiada mediante realización de una ecografía. El volumen de líquido a extraer depende de las pruebas que se deseen realizar. En este líquido existen células, proteínas y orina del feto que pueden ser analizadas para obtener información sobre su salud. Es una técnica invasiva que implica riesgos a tener en cuenta. De hecho, existen muy pocas pruebas diagnósticas con tan alto resultado de muerte: uno de cada cien bebés. No sirve para garantizar que un bebé está sano; sólo sirve para detectar, cuando no lo está, un número pequeño de alteraciones. Se realiza en las semanas 15 a 20 de embarazo. Es necesario que haya bastante líquido amniótico.

Diagnostica:

• Anomalías congénitas relacionadas con el número de cromosomas.
• Grado de madurez pulmonar del feto.
• Espina bífida.
• Existencia de infección.
• Algunas enfermedades genéticas.

Esta prueba no diagnostica otro tipo de problemas que pueda presentar un bebé.

Los resultados definitivos de la amniocentesis suelen tardar unas tres semanas. Si se hace un primer cribado más genérico se pueden obtener unos resultados aproximados, parciales, es lo que se denomina el FISH. Estos resultados se obtienen en menos tiempo y detectan algunas trisomías, pero para el cariotipo completo hay que esperar el resultado final.

Procedimiento para realizar una amniocentesis:

1. Exploración ecográfica previa evaluando las características del útero, número de fetos, inserción placentaria y del cordón umbilical, características del líquido amniótico y morfología fetal.

2. Identificación del punto idóneo de punción, evitando al máximo atravesar la placenta.

3. Asepsia de la pared abdominal con una solución antibacteriana de amplio espectro.

4. Punción con una aguja de 20-22 G y 7 a 12 cms de largo, provista de estilete para minimizar el riesgo de contaminación materna.

5. Con la punta de la aguja correctamente situada en la cavidad amniótica, se retira el mandril y el líquido debe fluir lentamente gota a gota.

6. Aspiración del primer ml de líquido amniótico con la finalidad de disminuir el riesgo de contaminación materna, el cual se desecha.

7. Desconexión y retirada de la jeringa, retirando la aguja bajo visión ecográfica.

8. Confirmación de vitalidad fetal mediante ecografía.

Tras la prueba, se recomienda reposo 48 horas. En muchas ocasiones se hace una ecografía de control una semana después, para asegurarse de que todo va bien.

En esta prueba se corre algunos riesgos, entre ellos:

1- el daños al bebe según el sitio donde se coloque la aguja.

2- riesgo fetal por rotura de la bolsa amniótica.

3- riesgo de trasmisión de virus de la madre.

4- el estado emocional de la madre.

Otra prueba no menos importante es: biopsia de Corión

Es un estudio prenatal que detecta anormalidades en los cromosomas del bebé, mediante el análisis de la composición genética de las vellosidades coriónicas (células que sobresalen de la placenta en forma de minúsculos dedos). Este análisis se realiza generalmente entre las semanas 11 y 12 de embarazo, aunque algunos especialistas lo realizan en la semana 13.

Sólo se practica en las futuras madres en las que existe una historia familiar de algún problema genético concreto o un factor de riesgo determinado. Generalmente la biopsia de corión se utiliza sólo para identificar ciertos trastornos como el síndrome de Down o para descartar otros problemas — como la enfermedad de Tay-Sachs, la fibrosis quística o la anemia de las células falciformes — si hay razones para pensar que el bebé corre el riesgo de padecerlos. El estudio no puede detectar defectos en el tubo neural, como la espina bífida.

¿Cómo se realiza la prueba?

El objetivo del procedimiento es obtener una pequeña muestra de tejido de la placenta, que será enviada al laboratorio para analizar. Dependiendo del lugar donde la placenta esté unida al útero.
El médico insertará una aguja larga o un catéter (un tubo delgado), bien a través del abdomen o del cuello uterino, para succionar una pequeña muestra de tejido.

Riesgos

Este procedimiento no se ofrece rutinariamente a todas las embarazadas, porque tiene un porcentaje más alto de pérdida gestacional que la amniocentesis y la incidencia del 1 al 2% de muerte del bebé dependerá también de la habilidad y experiencia del médico que realice el estudio. El riesgo de aborto siempre es más alto en el primer trimestre que en el segundo.

Una última prueba que cada vez se está empleando más es: El triple screening.

Es una prueba menos invasiva que la amniocentesis, pero no se trata de una prueba diagnóstica porque no aporta información sobre el estado real del bebé, sino que se basa en un mero cálculo de probabilidades. Es un método combinado que se realiza en el primer trimestre y usa tres parámetros:
1. Medición ecográfica de la transparencia nucal.
2. Medición en la analítica de sangre de la proteína plasmática A asociada al embarazo
 3. Medición, también en la sangre, de la subunidad beta libre de la gonadotropina coriónica humana.

Cada uno de estos tres parámetros tiene un momento durante la gestación en el que sirve como marcador de posible diferencia entre niños normales y niños con síndrome de Down.

 

Llegó el embarazo!

 


Pues sí llegó el momento más deseado. EL EMBARAZO.

Como sabemos un embarazo en condiciones normales está formado por unas series de células, cada una de ella es como una fábrica que produce todo lo necesario para el crecimiento y para que el cuerpo mantenga su equilibrio. Contienen un núcleo en el que se almacenan genes. Los genes controlan el funcionamiento de la célula, como si contuvieran una serie de instrucciones. Los genes están agrupados en estructuras en forma de varilla llamadas cromosomas. Normalmente, el núcleo de cada célula contiene 23 pares de cromosomas: 23 se heredan de la madre y 23 del padre. Esto supone un total de 46 cromosomas.
Ahora sí cuando nos enfrentamos a un embarazo con algún tipo de anomalía, en este caso llamado Síndrome de Down, vemos unas características diferentes ,como hemos dicho en entradas anteriores.
Las diferencias están en los cromosomas. En todas o algunas de sus células contienen 47 cromosomas, ya que hay una copia extra del cromosoma 21.Este material genético adicional da como resultado la serie de características físicas y del desarrollo asociadas con el síndrome de Down.